Myélopathie Dégénérative les gènes identifier

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Des chercheurs de l’Université d’Uppsala, SciLifeLab, Broad Institute du MIT et de Harvard et l’Université du Missouri, ont découvert un gène modificateur qui affecte le risque de développer DM à Pembroke Welsh Corgis (PWC).

L’étude a été publiée  dans PNAS le 15 Avril.

Échelle du génome analyse de l’association comparant PWC affectées et non affectées à la mutation SOD1 identifié un haplotype dans le gène « SP110 protéines du corps nucléaire» qui a été associée à un risque accru de développer DM et âge précoce d’apparition.

Les chercheurs ont découvert plusieurs variantes dans SP110 qui étaient plus fréquents dans les motomarines qui se sont développées DM. En outre, les études fonctionnelles ont montré que les variants modifient l’expression de SP110 dans les cellules sanguines.

Crédit photo: © iStock / Rob Gentile

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Canine Degenerative Myelopathy (DM) is a neurodégénérative disease in dogs with similarities to ALS in humans. Previous research identified a gene mutation associated with the risk of developing the disease; however, not all dogs with the mutation became affected. A new study identifies why.

Researchers from Uppsala University, SciLifeLab, the Broad Institute of MIT and Harvard, and the University of Missouri, have discovered a modifier gene that affects the risk of developing DM in Pembroke Welsh Corgis (PWC).

The study was published in PNAS on April 15.

Genome-wide association analysis comparing affected and unaffected PWC with the SOD1 mutation identified a haplotype within the gene « SP110 nuclear body protein » that was associated with increased risk of developing DM and early age of onset.

The researchers discovered several variants in SP110 that were more common in the PWCs that developed DM. Additionally, the functional studies revealed that the variants alter expression of SP110 in blood cells.

Photo credit: © iStock/Rob Gentile